синдро́м да́уна — трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі
такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектру захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, через яку має місце повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гірша соціальна адаптація.
фактором, який впливає на виникнення цього стану (дисфункція специфічного білка під час ділення генетичного матеріалу) є вік матері - дуже рання або пізня вагітність. якщо вік матері перевищує 40 років ймовірність народження дитини синдромом дауна 1: 100 (статистика в різних джерелах варіюється, має тенденцію до зростання числа випадків). також впливає і вік батька, але в меншій мірі. це пов'язано з тим, що з віком у чоловіків і жінок зростає ймовірність, що в сперматозоїдах і яйцеклітині не буде необхідної кількості хромосомного набору. з цією метою всім жінкам після 35 років під час вагітності рекомендовано проходити перинатальну діагностику.
причиною також може бути спорідненість між батьками, це збільшує ймовірність прояву будь-якого генетичного захворювання
неправильний спосіб життя, шкідливі звички, стреси та перенесені захворювання під час вагітності, впливають на розвиток плоду, та на виникнення синдрому дауна в меньшій ступені.
у момент зачаття відбувається випадковий збій в з'єднанні жіночої і чоловічої хромосом, при цьому виникає зайва копія хромосоми в 21-й парі. внаслідок цього у таких дітей є зовнішні характерні відмінності і особливості в розвитку. хвороба дауна виникає у хлопчиків і дівчаток однаково часто.
фізіологічною причиною розвитку синдрому дауна є збої у хромосомному наборі. при даному синдромі у 21-й хромосомі формується додатковий генетичний матеріал (або на деяких її ділянках). у нормі у людини повинно бути 46 хромосом, а у дітей з даною патологією їх на одну більше (47). варто зазначити, що на розвиток хвороби не впливає екологія, прийом ліків або інші фактори зовнішнього середовища. хромосомні аномалії розвиваються випадково, і виправити їх неможливо.
форми синдрому дауна не у спадок. єдиним винятком може бути транслокаційна форма, яка викликає хромосомні порушення у батьків і може спровокувати патологію у наступного покоління.
Популярные вопросы