Всемье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос: а) какое заболевание можно предположить? б) как поставить диагноз? в) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией? г) какие методы пренатальной диагностики можно применить для установления этой наследственной патологии?

1наверное синдром марфана

2плохой люди с этим заболеванием живут до 30 - 40 лет

3) 50 на 50 этот ген с отклонением может быть рецесивным или доминантным там по разному (может быть у внуков, но не у детей)

4

ххах я шучу. это может быть терапия и т.д (сильно в этом не шарю)

1)размножение — присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни

2)бесполое размножение — форма размножения, не связанная с обменом генетической информацией между особями — половым процессом.

3)половое размножение сопряжено с половым процессом (слиянием клеток), а также, в каноническом случае, с фактом существования двух взаимодополняющих половых категорий (организмов мужского пола и организмов женского пола).

4)создание крепкого, жизненного потомства.

5)у цветковых растений при оплодотворении происходит два слияния: первый спермии сливается с яйцеклеткой, второй - с крупной центральной клеткой.

сермии(мужские гаметы)

тип наследования фенилкетонурии аутосомно-рецессивный, да, и это значит, что признак не обязательно проявится в каждом поколении, не обязательно больные дети от больных родителей. родители могут быть гетерозиготны по признаку, а тогда шанс рождения больных детей 25%. больные дети могут появиться, таким образом, от здоровых родителей. но, , от больных родителей - только больные дети.